Organizzato dalla Fondazione UILDM Lazio (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e dal Centro Clinico NEMO (NeuroMuscular Omnicentre), si terrà sabato 24 giugno all’Ego Hotel di Ancona il convegno denominato “Le nuove frontiere della genetica applicate alle patologie neuromuscolari: dal counseling alle ricadute clinico-terapeutiche”.
Le patologie neuromuscolari, va ricordato, sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate dalla compromissione della funzionalità neurologica e/o muscolare. Clinicamente possono essere distinte in base all’epoca di esordio (infantile, giovanile o dell’età adulta), alla modalità di trasmissione (dominante, recessiva, legata al sesso) o in base al distretto coinvolto (cingolare, facio-scapolo merale, ecc.).
Le recenti evoluzioni della genetica molecolare hanno consentito di identificare numerosi geni quali responsabili dei fenotipi patologici. Parallelamente, il numero di geni diversi che possono causare le medesime malattie è aumentato grazie all’introduzione nella pratica clinica di tecniche di sequenziamento di nuova generazione, che consentono di analizzare un elevato numero di geni con minore tempo e minore costo. Tuttavia, i progressi nel campo della genomica possono avere un risvolto positivo nella pratica clinica solo se associati ad una gestione clinica moderna e multidisciplinare.
L’appuntamento di Ancona rappresenterà quindi un momento di incontro e di riflessione tra genetisti, neurologi e clinici di riferimento, con l’obiettivo di definire le migliori strategie di intervento per sfruttare al meglio il potenziale della genetica a beneficio delle persone con una malattia neuromuscolare e delle loro famiglie.
Verrà pertanto valutata la necessità di introdurre un approccio multidisciplinare alla persona con malattia neuromuscolare quale standard di cura, favorendo la condivisione di dati clinici strumentali ed evitando una quota consistente di indagini genetiche non necessarie. Infatti, l’appropriatezza prescrittiva delle indagini di genetica non determina soltanto un risparmio in termini economici, ma anche e soprattutto consente di giungere più rapidamente alla diagnosi.
Verranno inoltre descritte le varie peculiarità dell’indagine genetica sia in epoca prenatale che postnatale, sottolineando l’importanza della consulenza genetica e multidisciplinare nei diversi percorsi.
Da Superando del 22 giugno 2023
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